Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar / Stomatognathic and speech alterations are common among children with incontinentia pigmenti

Objetivo Identificar possíveis alterações fonoaudiológicas de crianças com Incontinência Pigmentar (IP), buscando caracterizar o papel da Fonoaudiologia na avaliação e manejo dessa condição genética. Métodos A amostra foi composta por sete crianças do gênero feminino com diagnóstico de IP. Todas foram submetidas aos procedimentos de avaliação nas áreas de motricidade orofacial, deglutição, fala e voz. Resultados Os pacientes que compuseram a amostra tinham média de idade de 6,4 anos. Dentre as principais características clínicas estruturais verificadas, destacaram-se a presença de diastemas não fisiológicos e anormalidades de palato duro, encontradas em 85,7% da amostra, além da agenesia dentária em 71,4% dos casos. Quanto aos achados funcionais, 71,4 % apresentaram alteração de mobilidade da língua e 57,1 %, mastigação inadequada. Em relação às alterações de fala, os principais achados foram alterações fonéticas e/ou fonológicas, verificadas em 85,7% da amostra, sendo mais comum a alteração fonética caracterizada pela distorção na fricativa alveolar [s], presente em 57,1% dos casos. Nenhuma das crianças apresentou alteração de voz e deglutição, de acordo com o protocolo utilizado. Além disso, não se evidenciou anormalidade de audição, de acordo com a queixa familiar ou por meio da observação durante a avaliação. Conclusão Nesta amostra, as alterações fonoaudiológicas mais frequentes entre os pacientes com IP relacionaram-se, principalmente, com as estruturas do sistema estomatognático e com a fala. .

Purpose To identify possible speech-language disorders in children with Incontinentia Pigmenti (IP), seeking to characterize the role of speech therapy in the evaluation and management of this genetic condition. Methods The sample was composed of seven female children diagnosed with IP. Results The patients in the sample had a mean age of 6.4 years. Among the main structural features verified in the patients, highlighted the presence of no physiological diastema and hard palate abnormalities, found both in 85.7 % of the sample, in addition to tooth agenesis in 71.4% of cases. As for functional findings, 71.4 % of the sample had abnormal tongue mobility and 57.1%, inappropriate chewing. As for changes in speech, the main findings consisted of phonetic/phonological alterations, verified in 85.7 % of the sample, being the most common phonetic alteration characterized by distortion of alveolar fricative [s], present in 57.1 % of cases. None of the children had abnormal voice and swallowing according to the used protocol. Furthermore, no detectable hearing abnormality was observed according to claim of the family or by observation during the evaluation. Conclusion In this sample the most frequent speech-language alterations verified among the patients with IP were mainly related to the stomatognathic system structures and speech. .

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis in which the skin involvement occurs in all patients. Additionally, other ectodermal tissues may be affected, such as the central nervous system, eyes, hair, nails and teeth. The disease has a X-linked dominant inheritance pattern and is usually lethal to male fetuses. The dermatological findings occur in four successive phases, following the lines of Blaschko: First phase - vesicles on an erythematous base; second phase - verrucous hyperkeratotic lesions; third phase - hyperchromic spots and fourth phase - hypochromic atrophic lesions.